수술 후 재발한 비소세포 폐암 환자의 EGFR 돌연변이 검사법들에 대한 비교연구

Background: 비소세포폐암 치료 결정을 위해 중요한 EGFR 변이검사의 표준인 직접염기서열분석법과 PCR 기반의 검사법을 비교 분석하고 EGFR-TKIs 치료 반응율과도 비교하고자 하였다. Methods: 2003-2011년까지 화순전남대학교병원에서 비소세포 폐암 수술 후 재발로 EGFR-TKIs 복용 환자 126명 중 파라핀 검체가 확보된 111예(108명)를 대상으로 하였다. EGFR 유전자의 18-21번 exon에 발생한 돌연변이를 Cobas? EGFR Mutation Test (Roche), PNA clampingTM EGFR mutation test (Panagene), 직접염기서열분석 등 세 가지 방법으로 검사하였고, 치료반응율과 비교하였다. Results: 총 111예(gefitinib 64, erlotinib 47예)의 평균 약제 복용기간은 188.5±198.7일이었고, 재발 후 1차 요법 19예(17.1%), 2차 요법 54예(48.6%), 3차 요법 34예(30.6%)로 사용하여 총 반응률 18.9%, 질병조절율 63.1%였다. EGFR 돌연변이 양성은 PNA법 43예(38.7%), Cobas법 38예(34.2%), 직접염기서열분석법 35예(31.5%)였고, Cobas법과 PNA법 간의 일치율은 93.7% (K=0.864, p＜0.001), Cobas법과 직접염기서열분석법 간의 일치율은 84.7% (K=0.653, p＜0.001), PNA법과 직접염기서열분석법 간의 일치율은 78.4% (K=0.528, p＜0.001)였다. EGFR 변이 양성일 때의 EGFR-TKIs 반응율은 Cobas법 39.5%, PNA법 37.2%, 직접염기서열분석법 34.3% 순이었고, 질병조절율은 Cobas법 89.5%, PNA법 83.7%, 직접염기서열분석법 85.7%였다.Conclusion: 수술 검체를 이용한 EGFR 변이 분석 결과 세 가지 검사법 간에는 유의한 일치성이 있었다. EGFR-TKIs 치료반응율은 Cobas법을 사용했을 때 39.5%로 가장 우수하였다.