Angeborene Störungen des Karnitinzyklus und der Fettsäuren-β -Oxidation

Eine intakte Fettsauren-β -Oxidation ist essenziell fur die Deckung des Energiebedarfs nach weitgehender Erschop-fung der Kohlenhydratdepots. Konnen Fettsauren auf-grund eines genetischen Defektes nicht adaquat abge-baut werden, kann es in katabolen Stoffwechsellagen zur metabolischen Entgleisung kommen, wobei meist metabolische Azidose und hypoketotische Hypoglykamie Leitsymptome darstellen. Abhangig vom Enzymdefekt sind Leber, Herz und Skelettmuskulatur in unterschiedli-chem Ausmas betroffen. Viele Patienten versterben in der Phase der Erstmanifestation. Eine fruhe Diagnose-stellung mittels Bestimmung der Azylkarnitine im Blut und der Organischen Sauren im Harn sowie gezielte Therapiemasnahmen haben die Prognose dieser Patien-ten in den letzten Jahren wesentlich verbessert. Da Erstmanifestationen von Defekten des Karnitinzyklus und der Fettsauren-β -Oxidation auch spater im Leben moglich sind, sollten diese Krankheiten auch jenseits der Sauglingsperiode in die Differenzialdiagnose einbezogen werden.