P142 Hypercholestérolémie familiale monogénique. À propos d’une famille

Introduction L’hypercholesterolemie familiale est la maladie monogenique la plus frequente chez l’homme. Elle s’associe a un risque eleve d’accidents cardiovasculaires prematures et a une diminution de l’esperance de vie surtout dans sa forme homozygote. La prise en charge consiste a depister et a diagnostiquer ces formes particulierement atherogenes afin de debuter une prise en charge therapeutique specifique dont les resultats restent jusqu’a lors decevantes surtout pour les formes homozygotes. Patients et methodes A travers une famille composee de six filles, d’une mere et d’un pere decede par accident de la voie publique, nous exposons un tableau clinico biologique d’hypercholesterolemie familiale monogenique en insistant sur la difficulte therapeutique et sur le pronostic severe de cette pathologie. Resultats Le diagnostic d’hypercholesterolemie familiale a ete pose devant une xanthomatose cutaneo tendineuse au niveau des genoux du coude et du pli inter fessier chez deux soeurs associee a un xanthelasma et des arthralgies bilaterales. Le bilan lipidique a revele des taux tres eleves de CLDL superieurs a 6 g/l en faveur d’une forme homozygote. Le depistage familial a ete alors realise, il a montre une atteinte moins severe chez la petite fille de 18 mois ainsi que chez la mere. La prise en charge therapeutique avait fait l’objet d’un debat qui a porte principalement sur l’âge des patientes surtout par manque de LDL apherese dans notre pays. Conclusion L’importance du risque cardio-vasculaire associe a l’hypercholesterolemie familiale homozygote justifie son depistage des l’enfance et ce afin de debuter precocement une prevention primaire de l’atherosclerose et de ces complications. Le recours a la LDL apherese est indispensable dans le traitement des formes homozygotes vu qu’elles sont insensibles a la medication hypolipemiante. Des perspectives therapeutiques, en particulier la therapie genique pourrait etre prometteuse dans le proche avenir.