SFCE-P09 – Hématologie, immunologie – Déficit constitutionnel en facteur VII (étude de trois observations pédiatriques)

Introduction Le deficit constitutionnel en facteur VII (FVII) ou maladie d’Alexander est une maladie hereditaire rare de transmission autosomique recessive. Le tableau clinique de cette maladie est variable et la severite du syndrome hemorragique n’est pas correlee aux taux residuels en facteur VII. Buts du travail rappeler a travers 3 observations medicales, les particularites cliniques et evolutives du deficit congenital en facteur VII. Resultats Il s’agit de 3 garcons âges de 2 jours, 40 jours et 9 ans. Ils sont tous issus de parents cousins germains. Le motif de consultation a ete une hematemese de moyenne abondance chez le premier, une convulsion sans fievre mais avec des signes cliniques d’hypertension intra crânienne secondaire a une hemorragie intra cerebrale chez le deuxieme et une epistaxis recidivante evoluant depuis l’age de 2 ans chez le troisieme. Le bilan d’hemostase initial n’a pas montre de thrombopenie mais un taux de prothrombine bas (17 %, 20 % et 35 %) et un temps de cephaline activee normal (32, 32 et 24 secondes) chez tous les malades. Le dosage du facteur VII a confirme son deficit en revelant des taux de 1.5, 8 et 24 %. L’evolution a ete marquee par la regression de l’hemorragie intra cerebrale et des signes d’hypertension intra crânienne sous perfusion repetee de plasma frais congelais autorisant la sortie a domicile apres 20 jours d’hospitalisation. Une semaine apres sa sortie, le bebe fut re hospitalise pour hematome du dos de la main et reapparition des signes d’hypertension intra crânienne en rapport avec recidive de l’hemorragie intra ventriculaire. Les deux autres malades ont ete perdus de vue. L’enquete familiale n’a pu etre faite que chez le deuxieme malade. Conclusion le deficit en facteur VII peut, dans sa forme severe, engager le pronostic fonctionnel et meme vital, surtout s’il se complique de saignement intracerebral. Le traitement repose sur des mesures symptomatiques et prophylactiques. Nous insistons sur l’importance de l’enquete familiale et sur le conseil genetique chez les parents d’un enfant atteint.