Evaluación de las neuroimágenes y descripción del compromiso multisistémico en una familia con enfermedad de Fabry

Resumen La enfermedad de Fabry es el resultado de la deficiencia de alfa-galactosidasa A lisosomal, lo que resulta en deposito progresivo y patologico de glicoesfingolipidos en varias estirpes celulares. El dolor neuropatico suele ser la primera manifestacion en las variantes fenotipicas clasicas. Asociada a la insuficiencia renal y cardiaca, los accidentes cerebrovasculares pueden derivar en la muerte de los pacientes. Se describen los hallazgos de la evaluacion clinica completa y de las neuroimagenes en 9 pacientes pertenecientes a una misma familia. Todos los pacientes presentaron acroparestesias y el 33% de los casos mostro lesiones isquemicas periventriculares silentes, asi como en otro paciente se evidenciaron lesiones compatibles con un proceso inflamatorio. La enfermedad de Fabry debe ser incluida por los neurologos dentro de las posibilidades diagnosticas en pacientes jovenes con dolor neuropatico (neuropatia de fibras finas) y en pacientes con stroke criptogenico debido a la posibilidad de un tratamiento especifico que ha demostrado ser mas eficaz cuanto mas temprano sea indicado.