同型半胱氨酸水平与N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关系

目的：探索高血压人群中同型半胱氨酸（Hcy）水平与N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性和其他相关因素的关系。方法：应用配对方法选取241例原发性高血压患者,应用高效液相色谱荧光检测法测定血浆Hcy水平,用聚合酶链反应-限制性片段的多态性技术检测MTHFR基因C677T多态性。结果：①相关分析显示,TT基因型患者Hcy平均水平大于CC基因型和CT基因型患者,调整混杂因素前后差异有统计学意义（P〈0.01）;CC基因型和CT基因型之间差异无统计学意义（男性P=0.899,女性P=0.921）。②男性Hcy[（12.8±7.2）μmol/L]高于女性[（9.7±4.7）μmol/L],男性H-型高血压的比例（60.3%）高于女性（29.6%）。③logistic回归模型显示,TT基因型患者中H型高血压的比例（80.6%）高于CT和CC基因型,男性在调整混杂因素前后差异有统计学意义（P〈0.05）;女性在合并CC、CT基因型后与TT基因型的比较中,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：高血压人群中MTHFR基因C677T纯合突变可能是Hcy升高和H型高血压的重要遗传因素,而且存在性别差异。