Experiencia de una clínica de inmunodeficiencias primarias en un centro de atención nivel IV en Cali, Colombia

Antecedentes: En las ultimas decadas se ha evidenciado aumento creciente en el diagnostico de pacientes con inmunodeficiencias primarias. Se ha identificado la necesidad de creacion de grupos interdisciplinarios para el majeo de estos pacientes. Objetivo: Describir el grupo de pacientes con diagnostico de inmunodeficiencias primarias segun la clasificacion IUIS 2015, tratados de 2013 a 2016 en la Clinica Fundacion Valle del Lili. Resultados: Se han diagnosticado 131 pacientes, 87 (66.4 %) hombres; la mediana de edad fue de 5.5 anos (rango de 0 a 20). Se encontro inmunodeficiencias combinadas en 12 (91 %), inmunodeficiencias combinadas con caracteristicas sindromicas en tres (2.2 %), deficiencia de anticuerpos en 97 (74 %), disregulacion inmune en cuatro (3.0 %), defectos de fagocitos en 12 (9.1 %), defectos de la inmunidad innata en uno (0.76 %), trastornos autoinflamatorios en dos (1.5 %), ningun paciente con deficiencia del complemento o fenocopias. En 11 pacientes se realizo trasplante de medula osea (TMO); un paciente fallecio. En el grupo de deficiencias de anticuerpos, 60 (61.8 %) presentaron hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia, seguidos de 22 con hipogammaglobulinemia en estudios (16.3 %), inmunodeficiencia comun variable en siete (7.2 %), deficiencia de IgA en siete (7.2 %), agammaglobulinemia en cuatro (4.1 %), deficiencia selectiva de respuesta a polisacaridos en tres (3.08 %). Solo ocho (6.1 %) tuvieron estudios moleculares. Conclusiones: Al igual que en otros reportes internacionales, las deficiencias de anticuerpos fue el principal grupo diagnostico en nuestra poblacion. La posibilidad de TMO permite un mayor exito en la evolucion de los pacientes.