ANÁLISE DE SEGREGAÇÃO DE DOENÇA DE HUNTINGTON EM UMA FAMÍLIA FENOTIPICAMENTE AFETADA NO MUNICÍPIO DE GUAJARÁ-MIRIM, RONDÔNIA

A Doenca de Huntington (DH) e uma doenca genetica neurodegenerativa rara que atinge o sistema nervoso causando degeneracao progressiva, possui prevalencia que varia de 3-7/100.000 habitantes de origem europeia, e menor frequencia em outras populacoes. E herdada como um traco autossomico dominante, e ocorre por consequencia de uma mutacao caracterizada pela expansao trinucleotidica CAG no exon 1 do gene IT15 que codifica a proteina huntingtina, causando seu dobramento inadequado e posterior agregacao proteica que implica em processo patologicos da DH. Como consequencia, o afetado desenvolve incapacidade fisica e cognitiva, bem como disturbios emocionais e psiquiatricos. Visando contribuir com dados relativos sobre doencas neurodegenerativas no Norte do Brasil, propomo-nos a descrever a forma de transmissao da Doenca de Huntington em uma familia de Guajara-mirim, municipio de Rondonia, que apresenta sintomas caracteristicos de DH, demonstrando o aparecimento do fenotipo ao longo das geracoes. A familia de Guajara-mirim foi diagnosticada clinicamente como portadora de DH, atraves de um individuo fenotipicamente afetado, o probando. O diagnostico clinico ocorreu na rede publica de saude do estado de Rondonia, na capital Porto Velho. Em visita domiciliar a familia no municipio de Guajara-mirim, pode-se obter dados referentes a familia do probando e sobre a ocorrencia da patologia na familia para as analises de segregacao da DH. De acordo com os dados obtidos, caracterizou-se o nucleo familiar e tambem o cla familiar pertencente do probando, sendo este constituido por pelo menos quatro geracoes, de I a IV, respectivamente. Quanto a analise de transmissao da DH, verificou-se que esta se manifestou em todas as geracoes descritas, afetando ao longo das geracoes ambos os generos. Ha poucos dados referentes as geracoes I e II, no entanto, o avo materno do probando (geracao I) era de origem cearense, dado que corrobora com outros relatos de familias de portadores de DH em Porto Velho, em que a matriarca possuia ascendencia cearense. Outro dado relevante, e a ocorrencia de patologia juvenil observada nas geracoes III (de acordo com relatos) e IV. Este fato pode ter ocorrido devido a idade da mutacao, cujo aumento ocorre a cada nova geracao, permitindo assim, a manifestacao da DH em idade precoce, ou pelo fenomeno de instabilidade meiotica, que acarreta a cada nova meiose um numero elevado de repeticoes, resultando tambem em uma manifestacao de DH em idade precoce. Ressalta-se que, ate o presente momento, nao houve em nenhum dos casos confirmacao da patologia por diagnostico molecular para DH. De acordo com os dados obtidos, torna-se relevante a confirmacao da DH por diagnostico molecular, pois mesmo a familia apresentando caracteristicas fenotipicas similares a DH, nao se pode concluir que a patologia seja DH sem o diagnostico molecular dos individuos afetados, considerando algumas informacoes discrepantes obtidas durante a visita familiar, alem disso, outras patologias neurodegenerativas apresentam padrao de heranca similar ao de DH. Assim, apos o levantamento inicial de dados dos individuos afetados, daremos seguimento a analise da patologia com a confirmacao ou exclusao de DH desse grupo familiar atraves do diagnostico molecular.