Anomalías nucleares y polimorfismo genético asociado a Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 en pacientes cubanos

Introduccion . La Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2), es un proceso neurodegenerativo, causado por la expansion del trinucleotido CAG en la region codificante del gen ATXN2 (12q23-24.1). Actualmente, cobra valor con fines terapeuticos  la identificacion de biomarcadores de progresion y los mecanismos patogenicos desencadenantes. Objetivos. Evaluar la influencia de biomarcadores de inestabilidad genomica y otras atipias nucleares, sobre la severidad clinica de la SCA2, asi como el potencial vinculo de estos biomarcadores y variables clinicas, con los polimorfismos geneticos GSTO2 (rs2297235) y MTHFR (C677T). Metodo. Se aplico un diseno caso-control para determinar la frecuencia de micronucleos y otras anomalias nucleares -picnosis, cariolisis, cromatina condensada y celulas binucleadas-, en celulas exfoliadas de la mucosa oral, usando tincion de giemsa al 5%. El analisis de polimorfismos geneticos se realizo por PCR/RFLP en sangre periferica. Resultados. Se observo un incremento significativo en la frecuencia de celulas con micronucleos, picnosis y cariolisis en casos SCA2 comparados con controles sanos pareados por sexo y edad (p 0.05). En igual sentido, salvo las celulas binucleadas, ninguna de las anomalias mostro relacion con la edad de inicio. Adicionalmente, las celulas binucleadas mostraron una relacion positiva con la duracion de la enfermedad (p<0.05). En otro orden, el polimorfismo genetico GSTO2 (rs2297235) mostro una significativa asociacion con la edad de inicio, pero no con las anomalias nucleares estudiadas. Conclusiones. Los resultados sugieren que micronucleos, picnosis, cariolisis y celulas binucleadas pudieran ser utiles como biomarcadores perifericos para la SCA2. Finalmente, el polimorfismo genetico GSTO2 (rs2297235) pudiera influir sobre los mecanismos patogenicos SCA2.