臨床・画像的に，変異型Creutzfeldt-Jakob病との鑑別が問題となったGerstmann-Sträussler-Scheinker症候群の1例

症例は51歳の女性である．数年にわたる歩行障害・難治性下肢痛・小脳徴候の後，急速に進行する認知機能障害をみとめた．頭部MRIを施行したところ，拡散強調画像（DWI）・FLAIR画像にて皮質のリボン状高輝度をみとめた．Creutzfeldt-Jakob病（CJD）を考えたが経過が合わず，視床枕の高信号も存在することより，variant Creutzfeldt-Jakob病（vCJD）も鑑別診断として考慮した．最終的には，遺伝子検索にてGerstmann-Straussler-Scheinker症候群（GSSP102L）と診断した．MRIにて両側視床枕の高信号を呈したGSS報告例はまれであり，既報のGSS例や,vCJD, sCJDとの異同につき，考察を加えた．