Características clínicas de uma amostra de pacientes com a síndrome do olho do gato

OBJETIVO: A sindrome do olho do gato e considerada uma doenca cromossomica rara e fenotipicamente bastante variavel. O objetivo deste trabalho foi descrever as caracteristicas clinicas de uma amostra de pacientes com a sindrome avaliada em nosso servico. METODOS: Foram analisados, retrospectivamente, seis pacientes com diagnostico de sindrome do olho do gato. Todos eles apresentavam cariotipo com a presenca de um cromossomo marcador adicional, inv dup(22)(pter->q11.2::q11.2->pter). Um deles, ainda, possuia mosacismo com uma linhagem com constituicao cromossomica normal. A partir dos prontuarios medicos foram coletados dados clinicos e de evolucao dos pacientes. Para comparacao entre as frequencias encontradas em nosso estudo e a literatura foi utilizado o teste exato de Fisher (P OBJECTIVE: The cat eye syndrome is considered a rare chromosomal disease and a phenotypically quite variable condition. The objective of this study was to describe the clinical characteristics of a sample of patients with the syndrome evaluated in our Service. METHODS: Six patients with diagnosis of cat eye syndrome were retrospectively evaluated. All presented a karyotype with presence of an additional chromosome marker, inv dup(22)(pter->q11.2::q11.2->pter). One of them still had a mosaicism with a lineage with a normal chromosomal constitution. Clinical and evolution data were collected from their medical records. Fisher exact test (P