Identification de nouveaux gènes impliqués dans les anomalies crânio-faciales et bucco-dentaires

Les Amelogeneses imparfaites constituent un groupe d’alteration de l’email dentaire d’origine genetique. Cette pathologie peut exister de maniere isolee ou associee a d’autres symptomes dans le cadre de syndromes. Certains genes impliques sont deja connus, cependant de nouvelles mutations et de nouveaux genes restent a identifier. L’etude de familles informatives dans le cadre de ce projet de recherche sur le massif crânio-facial et bucco-dentaire, associee a des strategies d’identification genetique telles que la selection de genes candidats, les zones d’homozygotie, le sequencage haut debit, ont permis d’obtenir des resultats probants. Des investigations futures passant par l’augmentation des cohortes, le developpement des outils de sequencage de nouvelle generation, l’etude des modeles cellulaires et animaux permettront d'ameliorer la comprehension de l’amelogenese.