Estudio de la patogenia de la inmunodeficiencia de Jak1

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son trastornos geneticos que ocasionan disfuncion del sistema inmune y predisposicion a infecciones. Las tecnologias de secuenciacion de nueva generacion han recientemente revolucionado el campo de las IDPs, identificando sus bases moleculares y orientando el diseno de nuevos tratamientos. De igual forma, el estudio de IDP monogenicas ha ayudado a descifrar el funcionamiento del sistema inmunologico, teniendo gran impacto en las areas de autoinmunidad y cancer. Mediante el uso de secuenciacion de nueva generacion, nuestro grupo ha recientemente identificado una nueva IDP asociada a mutaciones hipomorficas con perdida de funcion de la proteina de senalizacion Janus Associated Kinase 1 (JAK1). Las manifestaciones clinicas del paciente se caracterizaron por la presencia de infecciones recurrentes por micobacterias atipicas y carcinoma transicional de vejiga de alto grado, que ocasiono el fallecimiento del paciente durante la tercera decada de vida...