A case report of cerebrotendinous xanthomatosis

男,38岁,双侧跟腱部肿块2年,活动受限1年余入院.体格检查:跛行,双侧跟腱部可扪及肿块,约3 cm×8 cm×1cm,边界清,无红肿、压痛,可随跟腱屈伸而活动,患肢末端血运及活动良好,痛觉、触觉正常,跟膝胫试验阳性,Babinski征及Hoffmann征阳性.双上肢活动好,肌力、肌张力正常.X线片及MRI示左侧跟腱及腓骨长短肌肿块,右侧跟腱及腓骨长短肌腱、胫骨前后肌腱肿块,考虑黄色素瘤。