P424 - Porphyrie érythropoïétique congénitale de révélation néonatale : à propos d’un cas

Objectif Rapporter un cas de porphyrie erythropoietique congenitale (PEC) de revelation neonatale chez un petit garcon. Materiel et Methodes Nous rapportons l’observation d’un enfant qui a presente a la naissance une hepato-splenomegalie associee a une anemie, une thrombopenie, une cholestase et une cytolyse hepatique. Le bilan etiologique etait negatif. A l’âge de 5 mois, suite a une exposition solaire, il a presente des lesions bulleuses du visage et des mains avec des urines rouges, faisant evoquer le diagnostic de PEC, confirme par le dosage des porphyrines et la mise en evidence d’un deficit en uroporphyrinogene synthase. L’etude moleculaire a montre 2 mutations du gene UROS a l’etat heterozygote.Il a beneficie d’une splenectomie a 8 mois et d’une greffe de moelle osseuse a 10 mois. Discussion La PEC est une maladie genetique rare, caracterisee par un deficit en uroporphyrinogene synthase. Elle se developpe precocement et se caracterise par une photosensibilite cutanee severe et une anemie hemolytique. Elle est traitee par greffe de moelle osseuse. Conclusion La PEC est une maladie grave. L’heterogeneite de la maladie a ete retrouve d’un point de vue clinique et genetique. La greffe de moelle osseuse demeure le meilleur traitement. Un projet de therapie genique est en cours d’elaboration.