Coût du séquençage NGS à visée diagnostique en génétique somatique et constitutionnelle : estimations issues de 15 laboratoires français de génétique moléculaire des cancers

Contexte Le sequencage de nouvelle generation (NGS) s’impose comme un nouveau standard dans l’evaluation des alterations genetiques analysees en diagnostic clinique. Peu d’etudes economiques ont evalue le cout complet du sequencage NGS. L’objectif de cette etude est d’evaluer le cout de production du sequencage NGS sur neuf plates-formes de biologie moleculaire des cancers en France. Materiel et methode Il s’agit d’evaluer le cout complet de realisation du NGS en pratique clinique courante, pour cinq phases observees du processus de production : la phase pre-analytique (reception des echantillons et extraction ADN), l’enrichissement, la construction de la librairie, le sequencage, l’analyse bio-informatique des resultats, les validations techniques et validation biologique. La methodologie retenue est de type « micro-costing » incluant les facteurs de couts suivants : consommables/reactifs, equipements/maintenance, personnels. Les frais d’organisation/management et les frais de structures ont ete calcules par la methode « gross-costing » en appliquant un cout additionnel. L’horizon temporel est la duree comprise entre l’enregistrement des echantillons jusqu’au rendu du resultat au clinicien. Des analyses de sensibilite ont ete realisees sur tous les facteurs de couts. Resultats Le processus de production NGS a ete observe dans 15 laboratoires francais de biologie moleculaire dont 9 en genetique somatique, 7 en genetique somatique et 8 en genetique constitutionnelle. Le cout total par patient de la technique NGS en genetique somatique est de 607 € (SD = 207) en moyenne, dont 70 % induits par le processus NGS en tant que tel (c’est-a-dire hors couts additionnels). En genetique constitutionnelle, le cout total par patient est tres similaire, s’elevant a 550 € (SD = 140) en moyenne, dont 68 % lies au processus NGS. Que ce soit en genetique somatique ou constitutionnelle, la phase d’enrichissement constitue l’etape la plus couteuse (29 % et 34 % du cout du processus de sequencage respectivement), tandis que la phase de sequencage proprement dite ne represente que 20 % et 9 % des couts du processus, respectivement. Les consommables constituent le poste de depenses le plus important du processus de sequencage, representant en moyenne 45 % du cout total du sequencage en genetique somatique, et 38 % en genetique constitutionnelle. Les couts de personnel constituent le deuxieme poste de depenses pour la phase de sequencage a proprement parler (hors frais additionnels), representant 13 % et 18 % du cout en genetique somatique et constitutionnelle respectivement. La structuration des couts est equivalente selon les laboratoires et les solutions NGS retenues. Conclusion Les techniques NGS n’etant pas stabilisees a ce jour, les couts observes dans cette etude devraient probablement baisser dans le futur. Dans un contexte d’augmentation croissante des anomalies genetiques recherchees en diagnostic, la question de l’efficience d’un sequencage systematique par NGS devra etre eclairee par des etudes de type cout-efficacite.