Maladie de Von-Hippel-Lindau révélée par une angiomatose rétinienne

Introduction Le but de ce travail est de revoir, a travers une observation clinique, les manifestations cliniques et radiologiques de la maladie de Von-Hippel-Lindau (VHL), maladie multisystemique autosomique dominante dont les 2 principales causes de morbidite et mortalite sont l’hemangioblastome cerebelleux et le carcinome renal a cellules claires. Observation Une patiente âgee de 33 ans, (G3P2C1) sans antecedents pathologiques personnels ou familiaux consulte pour une baisse progressive de l’acuite visuelle bilaterale evoluant depuis 15 jours. L’examen FO objective une formation vasculaire pre retinienne bilaterale avec decollement retinien exsudatif en faveur d’une angiomatose retinienne orientant vers une maladie de VHL. Par ailleurs, la TDM thoraco-abdomino-pelvienne objective un teratome ovarien bilateral de type kyste dermoide en plus d’un kyste de l’uncus pancreatique. L’IRM orbito-encephalique revele de multiples anomalies de signal nodulaire non expansives, infra-centimetriques de la substance blanche sous corticales fronto parietales bilaterales se presentant en hyper signal T2 et FLAIR non modifies apres injection de contraste. La maladie de VHL est retenue devant l’association de l’atteinte ophtalmique, teratomes ovariens bilaterale et le kyste pancreatique. L’analyse genetique est indispensable ainsi l’enquete familiale (notamment chez les enfants) pour la confirmation n’a pu etre realisee. A ce stade, le pronostic visuel est compromis. La prise en charge therapeutique a comporte 2 volets : le traitement du decollement retinien par la chirurgie endo-oculaire et le traitement de l’hemangioblastome par endolaser avec une recuperation fonctionnelle acceptable. Conclusion L’angiomatose retinienne constitue une des manifestations majeures de gravite variable, souvent revelatrice de la maladie de VHL et pouvant en compromettre definitivement le pronostic visuel.