La génétique des polykystoses rénales : mise au point et conseil génétique

Resume La polykystose renale autosomique dominante (ADPKD) est une maladie genetique survenant chez un nouveau-ne sur 1000 faisant de cette affection la forme hereditaire la plus frequente d'atteinte renale et represente jusqu'a 10 % des causes totales d'insuffisance renale chronique terminale (IRCT). La polykystose renale autosomique recessive (ARPKD) (1/20 000 a 1/40 000 cas) est rare. Elle se caracterise par l'association de kystes renaux et d'une dysgenesie biliaire. Elle represente une cause importante de morbidite chez le nouveau-ne et dans la petite enfance. Les symptomes de l'ARPKD peuvent debuter avant la naissance mais la maladie peut se reveler plus tardivement. Le mode de transmission genetique est different : l'ADPKD resulte de la mutation de deux genes, PKD1 ( polycystic kidney disease 1 ) et PKD2 ( polycystic kidney disease 2 ), situes respectivement sur les chromosomes 16 et 4. Dans l'ARPKD, les parents qui n'ont pas la maladie peuvent avoir un enfant atteint a la condition qu'ils transmettent tous les deux le gene mute PKHD1 ( polycystic kidney and hepatic disease 1 ). Le gene est localise sur le chromosome 6. Le conseil genetique est particulierement indique dans les familles ou la maladie renale a debute precocement. Il permet ainsi de realiser l'enquete familiale et de decrire le mode de transmission, de depister d'eventuels facteurs de mauvais pronostics, d'informer des complications de la polykystose renale et d'expliquer les possibilites therapeutiques actuelles.