Análisis de las frecuencias de todas las combinaciones genotípicas de 4 polimorfismos de genes implicados en el ciclo del folato en la población española

Fundamento y objetivo Distintas poblaciones muestran diferencias en cuanto a las frecuencias de polimorfismos de genes del ciclo del folato. El objetivo de este estudio ha sido analizar las frecuencias genotipicas de 4 polimorfismos, uno de los cuales –1561C-T del gen de la glutamato carboxipeptidasa II (GCPII)– se analiza por primera vez en Espana, asi como realizar un metaanalisis de los datos publicados. Sujetos y metodo Utilizando la Red del Estudio Colaborativo Espanol de Malformaciones Congenitas (ECEMC) se obtuvieron, en 15 comunidades autonomas, muestras de sangre de 190 parejas madres-recien nacidos sin defectos. Se analizaron los polimorfismos 677C-T y 1298A-C del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR); 66A-G del gen de la metionina sintasa reductasa (MTRR), y 1561C-T del gen de la GCPII. Los valores poblaciones se calcularon por los intervalos de confianza del 99%. Resultados Las frecuencias en nuestro pais difieren de las de otras poblaciones, excepto las del area mediterranea europea. La frecuencia del polimorfismo 1561C-T (gen GCPII) en Espana es del 5,11%, igual que en Francia (5%) e Italia (6%). Las de MTHFR, CTCC y TTAC en Espana son muy bajas y no se observo ninguna madrehijo con TTCC. El metaanalisis (23.612 individuos) mostro que, con un 99% de probabilidad, las frecuencias poblacionales de CTCC, TTAC y TTCC serian de 0,10-0,24; 0,20-0,36, y 0,003-0,05, respectivamente. Conclusiones Estos resultados son importantes para estudios sobre la relacion de dichos polimorfismos con problemas de salud y susceptibilidad individuales, asi como para investigar sus implicaciones biologicas. Tras los ultimos hallazgos estructurales y funcionales en la MTHFR pueden entenderse las diferencias, porque los genotipos infrecuentes podrian relacionarse con la viabilidad fetal, las concentraciones de homocisteina materno/ fetal y los estilos de vida.