Dissecting the Genetic Basis of Pig Intramuscular Fatty Acid Composition
2013
El cerdo (Sus scrofa domestica) constituye una de las principales fuentes de carne para la humanidad, y es tambien un excelente modelo animal para el estudio de enfermedades metabolicas en humanos. Los acidos grasos (AG) juegan un papel importante actuando como moleculas de senalizacion celular en diversas rutas metabolicas asociadas a este tipo de patologias y ademas en la determinacion de la calidad organoleptica y nutricional de la carne porcina. Como consecuencia, descifrar la base molecular del metabolismo de los AG podria contribuir al conocimiento de la base genetica de las enfermedades metabolicas, ademas de favorecer el desarrollo tecnologico para mejorar la calidad de la carne porcina. El objetivo principal de esta tesis ha sido estudiar las bases geneticas del contenido intramuscular (IMF) de AG en cerdos. Para ello hemos utilizado diferentes, pero complementarias aproximaciones analiticas. Inicialmente utilizamos los datos genotipicos del chip porcino de 62.612 SNPs (Illumina) e identificamos 49 regions con variacion en el numero de copias. Posteriores estudios de asociacion masivos entre 32 fenotipos relacionados con el perfil IMF AG y los SNPs del chip de Illumina nos permitieron identificar 43 regiones significativamente asociados a 15 de los fenotipos analizados. Cabe destacar que el 53.5% de las regions identificadas contienen QTLs asociados a caracteres lipidicos. Al comparar el transcriptoma del higado entre dos grupos de cerdos con fenotipos extremos para la composicion IMF de AG se han identificado un total de 55 genes diferencialmente expresados. Analisis funcionales revelan que muchos de estos genes pertenecen a funciones biologicas, rutas metabolicas y redes genicas interconectadas relacionadas con el metabolismo los AG. La implementacion de un enfoque holistico que basado en la co-asociacion entre genes y/o SNPs a lo largo de varios fenotipos nos permitio identificar redes genicas, rutas metabolicas y factores de transcripcion relevantes para el metabolismo de los AG. Por primera vez, interacciones genicas predichas en base a la co-asociacion entre genes fueron validadas mediante estudios de co-expresion genica en dos tejidos relevantes para el metabolismo de los AG en cerdos (higado y tejido adiposo). Los resultados obtenidos muestran la utilidad de la biologia de sistemas en el estudio de caracteres complejos. Sin embargo, seran necesarios estudios que integren diferentes disciplinas para establecer estrategias mas eficientes que permitan mejorar la calidad de la carne de cerdo.
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