Molekulargenetische Untersuchungen bei Muskelkrankheiten

Die letzten Jahre haben eine rasche Entwicklung in der Entdeckung des genetischen Hintergrundes bei vielen Muskelkrankheiten erbracht. Es lohnt sich nun zu untersuchen, wie weit diese neuen Erkenntnisse sich schon im klinischen Alltag niedergeschlagen haben. Die Erkennung und erste Einteilung einer Myopathie bleibt eine klinische Aktivitat, wobei die Muskelbiopsie weiterhin eine grose Rolle beibehalt. Bei gewissen klinischen Prasentationen lohnt es sich allerdings schon jetzt, fruh in der Abklarung die Durchfuhrung eines molekulargenetischen Testes zu diskutieren. Bei anderen werden erst die bioptisch-morphologischen Befunde die richtige Auswahl des Testes erlauben. Wenn einmal eine prazise Mutation in einer Familie gefunden wurde, kann diese Information fur die genetische Beratung Angehoriger sehr nutzbar werden. Kenntnisse der Gene, Mutationen, welche die alleinige Ursache gewisser Muskelkrankheiten darstellen, haben Wesentliches zum Verstandnis der molekularen pathophysiologischen Mechanismen dieser Kr...