Involvement of the Central Nervous System in Congenital Muscular Dystrophies

SUMMARY Three children, two siblings and one unrelated child, with congenital muscular dystrophy with central nervous system (CNS) involvement are discussed. The siblings appeared to suffer from a relatively mild myopathy with progressive brain disease, of which brain biopsy in one showed astrocytic proliferation in the white matter. In the patient with severe muscle disease, autopsy showed widespread patchy demyelination in the white matter and developmental abnormalities in the cerebral and cerebellar cortex. These patients differ from the Japanese (Fukuyama) cases of CMD in the severity of the changes in the cerebral white matter, and from Santavuori's cases in the absence of ocular abnormalities and hydrocephalus. Their unique nosology is discussed. RESUME Atteinte du systeme nerveux central dans les myopathies congenitales L'article decrit trois enfants, dont deux apparentes, presentant une myopathie congenitale avec atteinte du systeme nerveux central (CNS). Les enfants apparentes semblaient avoir souffert d'une myopathie relativement moderee avec une atteinte cerebrale degenerative, la biopsie cerebrale dans un cas montrant une proliferation astrocytique dans la substance blanche. Chez le dernier patient qui presentait une atteinte musculaire grave, l'autopsie a revele une demyelinisation en plaques largement diffusee dans la substance blanche et des anomalies de developpement dans les cortex cerebral et cerebelleux. Ces cas different des cas Japonais de myopathie (Fukuyama) par l'importance des modifications de la substance blanche cerebrale et des cas de Santavuori par l'absence d'anomalies oculaires et d'hydrocephalie. La nosologie unique pour les trois cas est discutee. ZUSAMMENFASSUNG Beteiligung des Zentralnervensystems bei kongenitalen Muskeldystrophien Die Befunde von drei Kindern, zwei Geschwistern und einem nicht verwandten Kind, mit kongenitaler Muskeldystrophie und zentralnervoser (ZNS) Beteiligung werden diskutiert. Die Gescwister litten offenbar an einer milden Form der Myopathie mit einer progressiven Hirnerkrankung, die Hirnbiopsie des einen Geschwisterkindes ergab eine Astrozytenproliferation wesen Substanz. Bei dem Patienten mit schwerer Muskelerkrankung ergab die Autopsie eine ausgedehnt fleckformige Demyelinisation der weisen Substanz und Entwicklungsstorungen im cerebralen und cerebellaren Cortex. Diese Patienten unterscheiden sich von den japanischen Fallen (Fukujama) der CMD durch den Schweregrad der Veranderungen in der weisen Substanz des Gehirns und von den Fallen Santavuoris durch das Fehlen von Augenmisbildungen und Hydrocephalus. Die einmalige Nosologie wird diskutiert. RESUMEN Alteracion del sistema nervioso central en las distrofias musculares congenitas Se discuten los casos de tres ninos, dos hermanos y otro sin relacion familiar, con distrofia muscular congenita, con afectacion del Sistema nervioso central (SNC). Los hermanos padecian una miopatia relativamente moderada con enfermedad cerebral progresiva, en la que en un caso, una biopsia cerebral mostro una proliferacion astrocitica en la substancia blanca. En el paciente con enfermedad muscular grave, la autopsia mostro una diesmielinizacion en placas en la substancia blanca, y anomalias del desarrollo en el cortex cerebral y cerebelo. Estos pacientes difieren de los casos japoneses (Fukuyama) de DNP en la gravedad de los cambios en la substancia blanca cerebral, y de los casos de Santavuori en la ausencia de anomalias oculares e hidrocefalia. Se discute su nosologia unica.