Actualización de síndrome de Down en el Instituto de Genética

El presente documento contiene informacion sobre los aspectos mas relevalentes que engloban a la cromosomopatia mas frecuente, el Sindrome de Down (SD). Enfatizamos en la importancia de corroborar el diagnostico clinico con el diagnostico. Con el fin de tener una idea mas concreta de la realidad actual en cuanto al SD en nuestro medio, se mencionan los resultados arciales del estudio de prevalencia de enfermedades geneticas en el Instituto de Genetica (IG), obtenidos de expedientes de los pacientes correspondientes al periodo de enero de 1998 a dicembre de 2001, con cariotipo compatible con SD, periodo durante el cual se atenderon 89 casos de SD. la edad de derivacion para el diagnostico citogenetico se realizo antes de primer ano de vida en un75 por ciento. El numero de casos fue similar para ambos sexos, el 85.9 porciento de los casos corresponden ala ciudad de La Paz y el 58 porciento de los casos corresponden a madres mayores de 34 anos. el porcentaje de presentacion de las caracteristicas fenotipicas es variable en el SD. La alteracion cromosomica mas frecuente es a trisomia libre (96,6 porciento). Los datos nacionales permitieron argumentar el proque se debe realziar el diagnostico precoz, la importancia del manejo integral y multidisciplinario de los pacientes con SD, la obligacion etico moral que tiene el profesional medico de brindar la posibilidad de asesoramiento genetico a los padres, familias y el establecer el seguimiento adecuado del paciente. Conclusiones y Recmendaicones: Para realziar el diagnostico adecuado del Sd y su posterior manejo es imprescindible el estudio citogenetico precoz. el manejo inadecuado y e tardio o inexistente diagnostico citogenetico dsminuye las oportunidades de pacientes con sociedad coadyuvando a una mejora calidad de vida del individuo y la familia.AU