Le dépistage de l‘hémochromatose génétique

L’hemochromatose, maladie autosomique recessive, repond aux criteres de l’OMS concernant les maladies necessitant un depistage. La prevalence de l’homozygotie est superieure a 5 ‰ dans certaines populations. L’evolution est marquee par une longue phase asymptomatique, pendant laquelle le diagnostic est possible. Le traitement, a condition d’etre commence avant l’existence d’une cirrhose ou d’un diabete, permet une esperance de vie normale. Le diagnostic precoce permet la detection des formes pauci- ou asymptomatiques de la maladie. Enfin, la decouverte du gene a simplifie et fiabilise considerablement les procedures diagnostiques. Le depistage dans la famille des nouveaux cas diagnostiques est indispensable. Il repose sur la recherche de signes cliniques et biologiques de surcharge en fer, ainsi que sur le test genetique (recherche de la mutation C282Y du gene HFE) lorsque le probant est homozygote pour cette mutation, dans le respect de la legislation : consentement ecrit et conseil genetique, impliquant une bonne connaissance de la transmission et des consequences de la maladie. Ce test genetique s’adresse aux apparentes au premier degre du probant et sera etendu a la descendance des homozygotes et heterozygotes depistes. Il peut etre evite chez les enfants si le conjoint du probant est homozygote pour l’allele normal. Les homozygotes depistes seront traites, ou simplement surveilles s’ils n’expriment aucune anomalie biochimique. Le depistage de masse repose sur le dosage du coefficient de saturation de la transferrine, suivi, en cas d’anomalie, de la recherche de la mutation C282Y du gene HFE. Bien que son rapport cout/efficacite n’ait pas vraiment ete etudie a l’heure actuelle, l’OMS a d’ores et deja recommande la realisation d’etudes de grande ampleur testant sa faisabilite.