Syndrom fragílního X chromozomu typu FRAXE: klinická a molekulárně-genetická diagnostika

Syndrom fragilniho X chromozomu je X vazane dědicne onemocněni projevujici se mentalni retardaci u postižených mužů a lehci mentalni dysfunkci u postižených žen. Větsina nemocných ma take poruchy chovani vcetně hyperaktivity a autismu. Na molekularni urovni jsou znamy 2 rozdilne typy syndromu fragilniho X chromozomu: FRAXA a FRAXE. Clanek pojednava o klinicke a molekularně-geneticke analýze rodiny s výskytem syndromu fragilniho X chromozomu typu FRAXE, ktera zatim v nasi literatuře nebyla popsana. U probanda s psychomotorickou retardaci byl molekularni analýzou vyloucen syndrom typu FRAXA. Kombinaci polymerazove řetězove reakce (PCR) a Southernova blottingu byla zavedena metoda pro detekci syndromu typu FRAXE. Popsana technika umožňuje urcit zvětseni a přibližnou velikost (CCG)n repetice v 5' oblasti FMR2 genu. Bylo zjistěno, že matka probanda je nositelkou mutantni FRAXE alely, kterou předala svemu synovi. V souladu s dřive publikovanými udaji byla potvrzena nestabilita (CCG)n repetitivni oblasti FMR2 genu v průběhu přenosu z jedne generace do druhe jak ve smyslu jeji expanze, tak take jeji kontrakce. Sděleni poukazuje na důležitost DNA analýzy nejen FMR1 genu (typ FRAXA), ale i FMR2 genu (typ FRAXE) u pacientů s mentalni retardaci s podezřenim na syndrom fragilniho X chromozomu.