Hypogonadisme hypogonadotrope et hémochromatose avancée : difficultés thérapeutiques

Le bilan d’un hypogonadisme hypogonadotrope acquis chez un sujet jeune peut parfois reveler une hemochromatose avancee. Nous rapportons le cas d’un patient de 24 ans consultant pour des signes cliniques d’hypogonadisme d’apparition rapide. Le bilan revele une hypotestosteronemie a 0,19 ng/ml avec gonadotrophines effondrees sans atteinte des autres lignees, IRM hypothalamo-hypophysaire normale. Le bilan etiologique retrouve une hyperferritinemie a 5040 ng/ml avec un CSF a 85 %, avec surcharge ferrique hepatique (compliquee d’une cirrhose Child Pugh A5), splenique et cardiaque. L’etude genetique confirme une hemochromatose juvenile par la presence de deux variants deleteres dans le gene codant l’hemojuveline. Une osteoporose severe est retrouvee. Un traitement par saignee a ete debute. Dans un contexte de desir de paternite, une stimulation de la spermatogenese a ete mise en place par choriogonadotrophine alpha et follitropine alpha ayant permis une normalisation du bilan hormonal avec regression des signes d’hypogonadisme. L’insuffisance gonadotrope est retrouvee chez 30 % des patients atteints d’hemochromatose, liee a une surcharge en fer dans les cellules gonadotropes hypophysaires. Une atteinte gonadique primitive est exceptionnelle. Il y a peu de donnees dans la litterature sur les modalites de la substitution hormonale en cas de cirrhose avec une contre-indication en cas d’insuffisance hepatique severe a la testosterone enanthate intra-musculaire. Les formes gel n’entrainent pas de concentrations hepatiques supra-physiologiques contrairement aux formes IM ou PO, mais sont non remboursees. Les traitements de stimulation de la spermatogenese restent une alternative mais couteuse. Les cas de normalisation de la fonction hypophysaire avec les saignees restent exceptionnels.