Dystrophie facio-scapulo-humérale : une maladie multisystémique chez l’enfant

La FSHD infantile precoce representerait environ 4 % de la totalite des FSHD. Dans cette forme tres precoce l’atteinte musculaire, souvent symetrique et plus rapidement evolutive, peut etre associee a une surdite, a une vasculopathie retinienne et, plus rarement, a une deficience intellectuelle et une epilepsie. Nous avons reuni a partir de 5 equipes neuropediatriques francaises les dossiers de 16 patients (9 filles/7 garcons), âges entre 6 et 29 ans, avec un debut de l’atteinte faciale avant 5 ans et une faiblesse musculaire des ceintures avant 10 ans (criteres de Brouwer, 1994). Le diagnostic etait confirme en biologie moleculaire chez tous les patients par une deletion, localisee en 4q35, avec de 1 a 4 fragments repetes (UR). Les premiers signes (lagophtalmie pendant le sommeil, diplegie faciale, sourire transversal) apparaissaient entre la naissance et 4,5 ans. L’evolution etait marquee entre 2 et 12 ans par une extension de la faiblesse musculaire a la ceinture scapulaire puis pelvienne. Apres l’âge de 10 ans, apparaissait un deficit des releveurs du pied souvent asymetrique. L’installation d’une hyperlordose majeure etait responsable de la perte de la marche apres 12 ans dans six cas. Une surdite etait presente chez neuf patients ; la vasculopathie retinienne concernait un garcon. Deux enfants presentaient une deficience intellectuelle severe avec une encephalopathie epileptique. Le diagnostic etait pose apres un delai de 3 a 9 ans (moyenne : 5,5 ans). Sur le plan moleculaire, sept patients presentaient une neomutation, un une mosaique, cinq une mutation heritee d’un des parents, chez trois le mode de transmission n’est pas determine. Le diagnostic de la forme infantile precoce de la FSHD est souvent retarde, meme dans les cas familiaux. L’evolution est rapide et severe, marquee par la perte de la marche a l’adolescence et la possibilite d’une atteinte multi-systemique.