ỨNG DỤNG CÔNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI VÀ CÁC PHẦN MỀM TIN SINH HỌC TRONG VIỆC ĐÁNH GIÁ SƠ BỘ BIẾN THỂ DI TRUYỀN Ở NGƯỜI BỆNH TỰ KỶ VIỆT NAM

Tự kỷ la một hội chứng rối loạn phat triển của hệ thần kinh. Bệnh được biểu hiện bằng những khiếm khuyết về tương tac xa hội, kho khăn về giao tiếp va cac hanh vi sở thich hạn chế, lặp đi lặp lại. Tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ nam nhiều hơn trẻ nữ va co xu hướng ngay cang tăng nhanh tren thế giới. Hiện nay chưa co phương phap chữa trị dứt điểm cho cac triệu chứng của bệnh tự kỷ. Cac nghien cứu tren thế giới cho thấy rằng tự kỷ la một trong bệnh co yếu tố di truyền chiếm từ 40-80%, va do nhiều gen lien quan. Nguy cơ di truyền của bệnh co lien quan đến ảnh hưởng kết hợp của cac biến thể khac nhau. Giải trinh tự vung ma hoa - Whole exome sequencing (WES) đa xac định hang chục nghin biến thể gen trong mỗi exome ở nhiều bệnh đa gen như: tim mạch, thần kinh Vi thế, WES đang được coi la hướng đi đung đắn để nghien cứu di truyền bệnh tự kỷ. Bằng cach ứng dụng cac phần mềm tin sinh học chuyen sâu như BWA (Burrows-Wheeler Alignment Tool); Picard; GATK (Genome Analysis Tool Kit), SnpEff, SnpSift, PolyPhen-2, nghien cứu nay đưa ra một quy trinh cơ bản nhất để xac định cac biến thể di truyền ở người bệnh tự kỷ. Đây la nghien cứu đầu tien sử dụng phương phap WES để phân tich mối lien quan di truyền với bệnh nhân tử kỷ ở Việt Nam. Kết quả của nghien cứu nay lam cơ sở để định hướng cach thức phân tich số liệu WES.