Ausgeprägte Osteoporose, Minderwuchs und Blaufärbung der Skleren bei einem 47-jährigen Patienten

Die Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine ausgepragt heterogene Erkrankung des Binde- und Stutzgewebes. In Abhangigkeit von dem zugrundeliegenden pathogenetischen Mechanismus (quantitativ und/oder qualitativ abnorme Bildung von Typ-I-Prokollagen) kann die klinische Auspragung stark variieren. Die klinischen Leitsymptome sind eine Osteoporose mit erhohter Fragilitat des Skeletts, Blaufarbung der Skleren und Dentinogenesis imperfecta. Bei der Behandlung stehen chirurgische, orthopadische und physikalische Masnahmen an erster Stelle. Unter den medikamentosen Therapieansatzen ist derzeit lediglich der Einsatz von Bisphosphonaten gesichert. Kurative Therapieansatze bei der OI wie die Knochenmarktransplantation und die Gentherapie befinden sich in einem experimentellen Stadium.