线粒体tRNA^Thr G15927A突变可能影响耳聋相关的12SrRNA A1555G突变的表型表达

对1个中国汉族耳聋家系进行了临床和分子遗传学特征分析。家系中听力下降的母系成员表现为程度不等、听力图形态不同的听力损害，但同为双侧对称的感觉神经性耳聋。该家系耳聋外显率很高，包括药物致聋的耳聋外显率为75％，而非药物致聋的外显率为41．7％。对母系成员进行线粒体DNA（mtDNA）全序列扩增分析，发现了耳聋相关12S rRNA A1555G同质性突变位点和多态性位点，属于东亚人群B5b单体型。在这些变异位点中，mtDNA15927位点的G—A碱基变化破坏tRNA^Thr反密码子结构上十分保守的C-G碱基对，这可能加重由A1555G突变造成的线粒体功能缺陷。这表明tRNA^Thr G15927A突变可能增强携带12SrRNAA1555G的中国汉族耳聋家系的外显率和表现度。