Homozygoter Faktor-X-Mangel — eine schwere angeborene Gerinnungsstörung im Neugeborenenalter
1999
Der hereditare Faktor-X-Mangel ist eine sehr seltene Gerinnungsstorung mit autos omal-rezessivem Erbgang. Die Erstbeschreibung erfolgte 1956 durch Telfer et al. (1956). Beim „klassischen“ Faktor-X-Mangel (Typ Stuart) sind immunologisch and funktionell keine Faktor-X-Spiegel meβbar. Auβerdem sind inzwischen verschiedene Varianten des Faktor-X-Molekuls beschrieben (Denson et al. 1970; Girolami et al. 1974,1985; Lechner et al. 1987).
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