ESTUDO RETROSPECTIVO DE FAMÍLIA COM SÍDROME DE STICKLER

A Sindrome de Stickler (SS) e uma doenca do tecido conjuntivo, que acomete cerca de um em 7.500 a 9.000 recem-nascidos, em decorrencia de mutacoes nos genes que codificam o colageno. De carater autossomico dominante, a doenca se caracteriza por anormalidades esqueleticas, anomalias orofaciais, perda auditiva, miopia grave e cegueira devido ao descolamento da retina, sendo uma doenca do tecido conjuntivo, gerada devido a mutacoes que acometem os genes que codificam o colageno: COL2A1; COL11A1; COL11A2 tem sua expressao destacada nas cartilagens articulares, estruturas oculares e auditivas, dentre diversas outras areas do corpo. Este trabalho teve por objetivo a caracterizacao e analise da SS com base em revisao literaria e analise retrospectiva de prontuario de portador de SS. As pesquisas foram realizadas nas bases de dados eletronicos Pubmed, Scielo e prontuario medico. No paciente avaliado foi detectada a mutacao p.arg501X do gene COL2A1, herdada de forma autossomica dominante, que ate entao ainda nao havia sido descrita na literatura. O gene COL2A1 que codifica colageno tipo II e composto por 54 exons e esta localizado no cromossomo 12 locus q13. Alteracoes neste gene estao relacionadas com o fenotipo vitreo membranoso ou tipo I da SS, associado a caracteristicas congenitas de anormalidade vitreo, o qual consiste em um gel vestigial no espaco retrolental, delimitado por uma dobra membranosa. Desta forma neste paciente foi possivel a confirmacao por meio de avaliacao molecular que se destaca como um fator importante, pois a partir do diagnostico comprovado o tratamento precoce pode ser introduzido e contribuir uma melhor qualidade de vida para o paciente com SS, bem como para o aconselhamento genetico dos familiares deste.