Diagnostic biochimique et moléculaire de la maladie de Gaucher en Tunisie

Nous rapportons dans notre etude une strategie diagnostique de la maladie de Gaucher au Sahel (Tunisie). Elle comprend une etude biochimique suivie par une etude moleculaire chez un patient âge de 50 ans (le cas index) et ses deux enfants. Les resultats de diagnostic biochimique ont montre que le cas index est deficitaire. L’analyse moleculaire a porte sur la recherche de deux mutations, la p.Asn 370 Ser et la p.Leu 444 Pro. Le cas index etait homozygote pour la mutation p.Asn 370 Ser. Ses enfants etaient heterozygotes pour cette mutation. On a signale egalement l’absence de la deletion de 55 pb au niveau du nucleotide 1263. Ces resultats ont ete confirmes par le sequencage. L’homozygotie pour p.Asn 370 Ser est associee en general au phenotype peu severe et a l’absence totale de manifestations neurologiques, ce qui est en accord avec le diagnostic clinique de notre patient.