应用Amp—FLP单体型连锁分析检测Wilson’s患者的基因突变

目的:探讨STR位点变异基因型诊断Wilson's疾病(WD)的价值.方法:采用Amp-FLP分析方法检测了4个WD患儿及其家系3个位点的基因型.结果:4例先证者均为纯合子,14例家系成员中1例为WD患者,10例为WD基因携带者,2例为正常人,另有1例推断为WD基因携带者.结论:用连锁分析方法检测STR位点,确定相关个体的基因型,方法简便、灵敏、可靠.