海南省汉、黎族人群中缺失型α-地中海贫血的研究

目的：研究海南省汉、黎族人群中东南亚型缺失（-SEA）、右侧缺失（-α^3.7）和左侧缺失（-α^4.2）3种α-地中海贫血缺失突变的携带率、基因频率及基因型的分布特点。方法：应用聚合酶链反应（PCR）技术直接筛查海南省汉、黎族人群中的东南亚型缺失（-SEA）、右侧缺失（-α^3.7）和左侧缺失（-α^4.2）3种α-地中海贫血缺失突变。结果：在197例海南汉族人中检出25例α-地中海贫血携带者，携带率为12．69％，3种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0．0635，其中-SEA、-α^3.7和-α^4.2的基因频率分别为0．0127，0．0305，0．0203，共发现-SEA／αα、-α^3.7／αα和-α^4.2／αα3种基因型，其中-SEA／αα5例，-α^3.7／αα12例,-α^4.2／αα8例；在201例海南黎族人中检出114例α-地中海贫血携带者，携带率为56．72％，3种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0．3607，其中-SEA队、-α^3.7和-α^4.2的基因频率分别为0．0075，0．1716，0．1891，共发现-SEA／αα、-α^3.7／αα、-α^3.7／-α^3.7、-α^3.7／-α^4.2、-α^4.2／αα、和-α^4.2／-α^4.2 6种基因型，其中-SEA／αα3例,-α^3.7／αα39例,-α^3.7／-α^3.7 6例，-α^3.7／-α^4.2 18例，-α^4.2／αα38例，-α^4.2／-α^4.2 10例。结论：海南省汉、黎族人群是α-地中海贫血的高发群体。