Diagnóstico oportuno del espectro oculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar). A propósito de un caso

El sindrome de Goldenhar (SG, OMIM 164210), tambien conocido como espectro oculo-auriculo-vertebral es una condicion compleja y heterogenea caracterizada por microsomia hemifacial (anormalidades unilateral en pabellon auricular e hipoplasia mandibular ipsilateral), ademas de dermoides epibulbares o lipodermoides y anomalias vertebrales. Aunque la mayoria de los casos del SG se presentan como una entidad esporadica, se han descrito patrones de herencia autosomicos dominantes y recesivos. Ademas, el SG se ha asociado con diferentes tipos de alteraciones cromosomicas, exposicion a diferentes farmacos y diabetes materna. Describimos un recien nacido prematuro nacido a las 30 semanas de gestacion y admitido en la Unidad de Genetica Medica de la Universidad de Los Andes con hallazgos clinicos y paraclinicos compatibles con SG, enfatizando el diagnostico oportuno, patogenesis y hallazgos clinicos de esta variable entidad