Aspectos patognomônicos da doença de Günther

A doenca de Gunther ou porfiria eritropoietica congenita e uma desordem autossomica recessiva. Causada por um defeito na enzima uroporfirinogenio III sintase, leva a um acumulo de isomeros nao fisiologicos e patogenicos da porfirina. As manifestacoes clinicas da doenca incluem eritrodontia, hipertricose, fragilidade ossea, complicacoes oculares, anemia hemolitica e fotossensibilidade extrema. Apesar da escassa literatura cientifica atualizada sobre a doenca de Gunther, realizou-se esta revisao bibliografica com a finalidade de descrever pontos importantes da etiologia, diagnostico, prognostico, tratamento e prevencao dessa patologia. Foram consultadas as bases de dados Pubmed, Lilacs e SciELO determinando as buscas pelas palavras-chaves: porfiria eritropoietica, porfirias, porfiria cutânea tardia, porfiria variegata, porfiria hepatoeritropoietica e erros inatos do metabolismo. Pacientes com a doenca de Gunther podem apresentar as piores manifestacoes cutâneas de todas as porfirias, isso se da devido ao aumento de porfirinas lipossoluveis que se depositam na pele. Na idade adulta os pacientes podem desenvolver osteolise severa, ressorcao de falanges terminais, contraturas e outras deformidades. A deficiencia de vitamina D, decorrente da nao exposicao ao sol, pode contribuir para tais anormalidades na estrutura do osso. Manifestacoes oculares incluem conjuntivite, blefarite, fotofobia, cataratas, perda de cilios e sobrancelhas e cicatriz na cornea, o que pode levar a cegueira. A doenca de Gunther apresenta uma variabilidade clinica consideravel. Embora os tratamentos disponiveis sejam limitados, o prognostico nem sempre e desfavoravel