Une variante du syndrome de Rett : le syndrome « Angelman-like » : à propos d’une observation tunisienne

Introduction Le Syndrome de Rett est une encephalopathie infantile affectant principalement les filles, secondaire a une mutation du gene MECP2. Le tableau clinique est peu specifique dans les formes atypiques. Observation Il s’agit d’une fille âgee de 8 ans, issue d’un mariage non consanguin avec une grossesse et un accouchement normaux. Elle s’est presentee a l’âge de 2 ans pour un retard psychomoteur d’emblee, une instabilite a la marche et des stereotypies manuelles. L’evolution etait marquee par l’apparition vers l’âge de 3 ans de crises epileptiques de differents types (crises gelastiques avec acces de rires immotives, crises toniques et atoniques, absences atypiques et des myoclonies) qui etaient pharmaco-resistantes. L’examen clinique a trouve une microcephalie acquise, un retard mental avec une humeur joviale, un syndrome cerebelleux et des myoclonies segmentaires des membres. L’EEG a montre une activite theta continue tres ample avec presence de courtes bouffees de polypointe-ondes concomitantes a des myoclonies. L’IRM cerebrale etait normale. Devant cette humeur joviale associee au phenotype d’epilepsie, le syndrome d’Angelman etait fortement evoque. Cependant, l’analyse du gene UBE3A au niveau de la region 15q11-q13 par methode de Fish etait negative. Devant les stereotypies des mains et la constatation d’episodes brefs d’hyperventilation, le syndrome de Rett etait alors evoque et la recherche de la mutation du gene MECP2  etait positive. Discussion Devant la negativite de l’analyse du gene UBE3A et la presence de signes caracteristiques du syndrome de Rett (hyperventilation, stereotypies manuelles) nous avons recherche la mutation du gene MECP2 . Sur le plan physiopathologique, le gene MECP2  code pour une proteine qui modifie l’expressivite de certains genes comme le gene UBE3A expliquant ce phenotype Angelman-like . Conclusion L’identification de la mutation du gene MECP2  presente une implication importante dans le conseil genetique. En effet, le risque de recurrence chez la fratrie est tres faible pour notre patiente.