Angeborene kutane Neurofibrome bei Neurofibromatose Typ 1: Klinisch-pathologische Merkmale in der frühen Kindheit.

Hintergrund und zielsetzung Klinisch-pathologische Merkmale angeborener kutaner Neurofibrome, die sich bei Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 (NF1) als grose, unregelmasig geformte „Cafe-au-lait“-Flecken (CALM) prasentieren, sind noch nicht gut charakterisiert. Unser Ziel war, grose „atypische“ CALM bei Kindern mit NF1 histopathologisch zu analysieren. Patienten und methoden In dieser retrospektiven Beobachtungsstudie haben wir histopathologische und immunhistochemische Merkmale von 21 Biopsaten untersucht, die innerhalb der ersten Lebensmonate aus 18 grosen hyperpigmentierten Flecken (mit oder ohne Hypertrichose) bei Kindern mit NF1 entnommen wurden. Ergebnisse Von den 21 Biopsaten zeigten zehn ein diffuses Neurofibrom, vier weitere hatten Charakteristika eines plexiformen Neurofibroms (PNF). Bei zwolf Proben fanden sich spindelformige, linear angeordnete Zellen wie bei einem dunnen Nervenstrang mit abnormer Morphologie. Zwei dieser Lasionen wurden mit zunehmendem Alter erneut biopsiert und zeigten eine Transformation hin zu einem plexiformen Muster. In 17 Proben wurden vermehrt Zellen im interstitiellen Raum festgestellt, bei 16 waren die Zellen um ekkrine Drusen konzentriert sowie bei zwolf Proben um Haarfollikel und Gefasstrukturen. Alle diese Zellen exprimierten S100-Protein und CD68, 15 Proben auch Melan-A. Schlussfolgerung Die klinisch-pathologischen Merkmale angeborener kutaner Neurofibrome liefern schon fruh diagnostische Hinweise auf NF1 und sind hoch relevant fur die Nachverfolgung der Patienten.