CL028 - Syndrome H : une génodermatose méconnue caractérisée par des lésions hyperpigmentées et une atteinte multisystémique

Objectif Decrire la premiere famille francaise de syndrome H et ses principaux signes cliniques. Sujet Nous rapportons une patiente de 12 ans atteinte de syndrome H. Elle presente un syndrome inflammatoire severe, des poussees de fievre, des douleurs articulaires, une pericardite fluctuante, une surdite progressive, un inflechissement ponderal, une microcephalie, une fatigue chronique et des lesions cutanees infiltrantes hyperpigmentees du dos et de la face interne des cuisses. Un diabete insulinodependant immunologique s’y associe rendant le traitement des poussees par la corticotherapie delicat. Le diagnostic de syndrome H a ete confirme par la mise en evidence d’une mutation homozygote dans le gene du transporteur hENT3 de nucleosides. Curieusement, cette mutation est aussi retrouvee a l’etat homozygote chez son frere aine asymptomatique. Il s’agit de la premiere description du syndrome H dans une famille francaise. Cette pathologie multi systemique est meconnue et a pour l’instant essentiellement ete rapportee dans des familles arabes consanguines vivant pres de Jerusalem. Conclusion Le syndrome H merite d’etre mieux reconnu, particulierement chez des patients atteints d’inflammation chronique, de lesions cutanees hyper pigmentees, de surdite et de diabete insulinodependant.