GJB2 Geninde 35delG mutasyonu olanlarda aile içi ve aileler arası işitme kaybı değişkenliğinin araştırılması

Isitme kaybi 1000 yenidoganda 1-2 insidans ile toplumlarda en sik karsilasilan duyu bozuklugudur. Isitme kaybinin derecesi cok hafiften cok ileri dereceye degisebildigi gibi tek tarafli veya cift tarafli olarak da degiskenlik gosterebilir. Olusum nedenine gore ise isitme kayiplari genetik ve cevresel nedenli olarak siniflandirilmaktadir. Bugun 70’den fazla gendeki mutasyonlarin isitme kaybi ile sonuclandigi bilinmektedir. Yapilan calismalar farkli toplumlarda isitme kayiplarinin genetik nedenlerinin farkli oldugunu gostermektedir ve bu nedenle de Turkiye’ de GJB2 gen mutasyonlarinin arastirilmasi buyuk onem tasimaktadir.GJB2 geninde ayni mutasyonlari tasidigi halde hastalar arasinda isitme derecesi acisindan belirgin farkliliklar olmaktadir. Calismamizda GJB2 geninde homozigot 35delG mutasyonu bulunan kisilerde isitme kaybinin dereceleri hesaplanarak, bu dagilimin aileler arasindaki dagilima gore farkli olup olmadigi incelenmistir. Aile ici etki aileler arasi etkiye gore isitme kaybi derecelerini daha fazla etkilemistir. Buna gore GJB2 geni mutasyonlarinin isitsel fenotipe yansimasinin genetik faktorlerle modifiye edildigini soylemek mumkundur.