Ernährung bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen – ein Spagat zwischen Genuss und Therapie

Bei vielen angeborenen Stoffwechselkrankheiten ist eine lebensbegleitende Diat von Geburt an fester Bestandteil der Therapie. Alternative medikamentose Therapieansatze stehen erst fur einige wenige Patienten zur Verfugung. Am Beispiel der Phenylketonurie und der Harnstoffzyklusstorungen wird das Prinzip der eiweisdefinierten Diat mit dem Schwerpunkt auf Kinder und Jugendliche erlautert. Die Herausforderungen, die sich bei dieser Ernahrungstherapie ergeben, werden aufgezeigt. Bei der eiweisdefinierten Diat erfolgt eine verminderte Zufuhr von naturlichem Protein, erganzt durch die Gabe spezieller Aminosauremischungen. Diese enthalten bei der Phenylketonurie kein Phenylalanin, bei den Harnstoffzyklusdefekten ausschlieslich essenzielle Aminosauren. Mithilfe der Diat soll zum einen eine gute metabolische Einstellung erreicht und die Anhaufung toxischer Metabolite vermieden werden. Zum anderen muss eine bedarfsdeckende Energie- und Nahrstoffversorgung fur das adaquate Wachstum und die Entwicklung des Kindes gewahrleistet sein. Fur die Patienten bedeutet dies, sich an restriktive Vorgaben bei der Lebensmittelauswahl halten zu mussen. Diese konkurrieren oft mit dem Bedurfnis nach Freiheit/Spontaneitat und dem Genuss bei der Nahrungsaufnahme. Viele Patienten empfinden ihre Diat daher als drastische Einschrankung der Lebensqualitat. Eine konsequente Umsetzung der Diat ist entscheidend fur die Prognose der Erkrankungen. Hierfur bringen die Patienten und ihre Familien oft unterschiedliche Voraussetzung und Fahigkeiten mit. Fur Therapeuten stellt es eine grose Herausforderung dar, die Patienten nicht nur bei der praktischen Umsetzung ihrer Diat in allen Lebensabschnitten zu unterstutzen, sondern auch zu einer langfristigen Adharenz zu motivieren, um ein bestmogliches Outcome zu erreichen.