Importancia diagnóstica de los signos de hipocinesia fetal en la atrofia muscular espinal de presentación neonatal

Pacientes y metodos En este trabajo se presenta el analisis de los 10 casos de AME identificados entre 27.864 recien nacidos consecutivos con defectos congenitos registrados en el Estudio Colaborativo Espanol de Malformaciones Congenitas (ECEMC) desde abril de 1976 a diciembre de 1998. Asi mismo, se ex-pone un caso clinico de AME neonatal en el que se asociaban los signos clasicos de la secuencia deformativa de hi-pocinesia fetal. Resultados La estimacion minima de la prevalencia de AME con defectos congenitos en nuestro medio es de 0,32 por 100.000 recien nacidos vivos. Encontramos una relacion ninos:ninas de 3,5. Los defectos congenitos asociados con mayor frecuencia en nuestra poblacion de AME neonatal se encuentran localizados en extremidades (principalmente artrogriposis), cara y torax, y que pueden ser ex-plicados por la hipomovilidad fetal intrinseca secundaria a la enfermedad neuromuscular. Las caracteristicas de la secuencia deformativa de hipocinesia fetal se describen en el caso clinico presentado: parto distocico, cordon umbilical corto, polihidramnios, retraso del crecimiento intrauterino, malformaciones craneofaciales, anomalias esqueleticas con contracturas articulares multiples, hipoplasia pulmonar, etc. conclusiones Es importante reconocer los defectos congenitos asociados a las enfermedades neuromusculares, debido a que en ocasiones los signos dismorfologicos pueden ser mas llamativos que los neurologicos en el periodo neonatal. Y, en concreto, la AME neonatal que, en su mayor espectro, se manifiesta con las caracteristicas de una secuencia deformativa de hipocinesia fetal.