Un syndrome de Bartter type II atypique simulant un diabète insipide néphrogénique : un train peut en cacher un autre

Le syndrome de Bartter (SB) est une tubulopathie hereditaire rare et complexe. Le type II (SB II) qui est due aux mutations de gene KCNJ1 donne generalement une forme neonatale caracterisee par un hydramnios, prematurite, alcalose metabolique, hypokaliemie, nephrocalcinose et retard de croissance. Nous rapportons le cas de deux freres avec une presentation inhabituelle de SB II mimant un diabete insipide nephrogenique congenital (DINC). Ils avaient des antecedents neonataux d’hydraminios, prematurite et un faible poids de naissance. Ils presentaient un syndrome polyuro-polydipsique des le 6e mois de vie, fait d’urines hypotoniques contrastant avec une osmolarite plasmatique normale, le test de restriction hydrique ainsi que l’administration du Minirin etaient negatifs evoquant un DINC traite par Indometacine et regime pauvre en residus osmotiques jusqu’a l’âge de 20 ans ou l’apparition d’une nephrocalcinose bilaterale avait suscite un complement d’explorations retrouvant une hypokaliemie modere, une tendance a l’alcalose metabolique et une proteinurie motivant la demande d’une etude genetique qui a confirme le diagnostic d’un SB II. Le DINC et le SB sont deux pathologies hereditaires rares qui se manifestent par une polyurie dont le mecanisme physiopathologique est different. Recemment, des variabilites phenotypiques de SB II ont ete reportes ou certaines manifestations peuvent etre absents durant l’enfance posant ainsi un probleme de diagnostic differentiel avec le DINC et seule l’etude genetique permet une confirmation precoce du diagnostic et une prise en charge adequate.