Mutationsananlytik bei angeborener Hypothyreose

Die konnatale Hypothyreose ist gekennzeichnet durch eine fehlende oder mangelhafte Synthese der Schilddrusenhormone und fuhrt unbehandelt zu schwerer geistiger Retardierung. Pathogenetisch liegen dieser Erkrankung unterschiedliche Storungen zugrunde. Darunter sind angeborene tertiare Hypothyreosen, d.h. gestorte hypothalamische Freisetzung des Thyreotropin-Releasing Hormons (TRH) und sekundare Hypothyreosen, d.h. gestorte hypophysare Freisetzung von thyreoidastimulierendem Hormon (TSH) selten. Demgegenuber liegt aber die Inzidenz der primaren Hypothyreosen, die auf einer fehlerhaften oder fehlenden Anlage der Schilddruse selbst beruhen, weltweit bei 1: 3000 bis 1: 4000. Damit gehoren primare konnatale Hypothyreosen zu den haufigsten angeborenen Stoffwechselstorungen. Familiare Formen mit autosomal dominanten oder rezessiven Erbgangen sind bei ca. 2% nachweisbar. Die haufigste Ursache der primaren konnatalen Hypothyreosen liegt in einer Storung der embryonalen Organogenese (Dysgenesie/Agenesie). Des-weiteren sind Storungen der Regulation der Schilddrusenfunktion und Storungen der eigentlichen Hormonsynthese bzw. Hormonfreisetzung beschrieben.