Comparison of comparative genomic hybridization with conventional karyotype and classical fluorescence in situ hybridization for prenatal and postnatal diagnosis of unbalanced chromosome abnormalities

La technique d'hybridation genomique comparative (CGH) a ete initialement utilisee pour l'etude des desequilibres chromosomiques dans les cellules tumorales. Elle peut aussi etre utilisee en complement du caryotype pour l'etude d'anomalies chromosomiques complexes en cytogenetique clinique. Afin de determiner l'utilite et la resolution de la CGH pour l'analyse prenatale et posnatale d'anomalies chromosomiques dans un laboratoire de cytogenetique clinique, nous avons analyse 13 echantillons provenant de prelevements de sang, de villosites choriales cultivees, de liquides amniotiques cultives et non cultives. Ces echantillons, prealablement analyses par la cytogenetique conventionnelle, comprenaient une monosomie 5p, une duplication 9p, un derive 6p+, une translocation desequilibree entre les chromosomes 5 et 10, une tetrasomie 12p en mosaique a 50%, une translocation (X;X) desequilibree, une deletion 15q11-13 (Prader-Willi), et 6 anomalies chromosomiques de nombre (tetrasomie X, trisomies 13, 18, 21 et monosomie X). Toutes les anomalies chromosomiques, exceptee la microdeletion 15q11-13, ont ete correctement identifiees par CGH. Dans cette etude, nous avons montre que la CGH offre une alternative a l'hybridation in situ fluorescente classique pour la detection en diagnostic prenatal et postnatal des aneusomies completes ou partielles et pourrait etre utilisee pour le depistage prenatal rapide des anomalies chromosomiques desequilibrees.