甲状腺ホルモン不応症の発症機構から診断アルゴリズム，TRa 異常まで

甲状腺ホルモン不応症（RTH）b は，甲状腺ホルモン受容体（TR）b 遺伝子変異によりホルモンに対する標的臓器の反応性が減弱する症候群である．甲状腺ホルモンが過剰であるにもかかわらず甲状腺刺激ホルモン（TSH）が抑制されない，不適切TSH 分泌症候群を呈する．下垂体TSH 産生腫瘍との鑑別が重要である．さまざまな症状を呈し得るが，無治療や対症療法で良い症例が多い．近年TRa 遺伝子異常症が報告されたが，表現型はRTHb と異なる．