Le syndrome macrocéphalie – malformation capillaire. Intérêt du diagnostic en période néonatale

Resume Le syndrome macrocephalie-cutis marmorata telangectatica congenita a ete decrit pour la premiere fois en 1997 et a ete recemment renomme macrocephalie-malformation capillaire (MMC). Nous en rapportons une observation dont le diagnostic a ete porte en periode neonatale. La grossesse avait ete marquee par un hydramnios et la decouverte echographique d’une macrosomie et d’une macrocephalie. L’examen clinique a la naissance avait revele de plus une hemi-hypertrophie corporelle droite, une erythrose, des anomalies vasculaires reticulees generalisees, une malformation vasculaire au niveau du philtrum et de la levre superieure, une syndactylie partielle des 2 e et 3 e orteils des 2 pieds, des veines superficielles du thorax et de l’abdomen anormalement visible. L’imagerie par resonance magnetique cerebrale avait montre une hemi-megalencephalie droite. Les radiographies du squelette avaient confirme l’inegalite de longueur des membres inferieurs. A huit mois, la surveillance neurologique avait permis le diagnostic et le traitement precoces d’une hydrocephalie par anomalie d’Arnold-Chiari. Le syndrome MMC est rarement rapporte en periode neonatale. Nous en rappelons les principales manifestations cliniques et insistons sur l’interet d’un diagnostic precoce qui permet d’instaurer une surveillance adaptee et de depister les complications neurologiques, orthopediques, ou carcinologiques potentiellement severes.