Селективни скринингови програми за ранна диагностика и ранно започване на лечение на пациенти с редки генетични заболявания – опитът в България

През последните години екипът на Българското дружество по невромускулни заболявания разработи и стартира няколко селективни скринингови програми за ранна диагностика на лечими наследствени заболявания: болест на Pompe, транстиретинова фамилна полинев- ропатия и болест на Niemann Pick тип C. Скрининговите програми се провеждат в партньорство с пациентските организации и са съпроводени от широка информационна кампания сред специалистите и общопрактикуващите лекари. През април, 2012 започна скрининговата програма за болестта на Pompe в България. Тя включва ретроспективно изследване на пациенти с недиагностицирани миопатии от регистрите на Българското дружество по невромускулни заболявания и проспективно изследване на кохорта от недиагностицирани пациенти, посещаващи университетските клиники и ЕМГ кабинетите. На 240 пациенти е изследвана ензимната активност на алфа-глюкозидаза и при 5 от тях, при които е установена намалена ензимна активност, е диагностицирана болест на Pompe. През март, 2014 започна селективната скринингова програма за изследване на носителство на мутации в транстиретиновия ген, причиняващи транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия (ТТР ФАП). Целевата група на програмата са роднините на диагностицираните пациенти от 60 засегнати фамилии. Общо 281 членове на фамилиите за изследвани. Проведените генетични изследвания установиха, че 136 от тях са носители на мутации, причиняващи ТТР ФАП. Всички участници в скрининга са информирани писмено за техния носителски статус. На установените асимптоматични носители е осигурено индивидуално генетично консултиране и регулярно клинично проследяване, а на диагностицираните пациенти в първи стадий – лечение с тафамидис. През април, 2015 стартира и скрининговата програма за болестта на Niemann-Pick тип C. Провеждаме ретроспективно изследване на пациенти с недиагностицирани атаксии, дистонии, когнитивни нарушения, вертикална погледна пареза и психиатрични разстройства от регистри на университетските неврологични клиники в страната и проспективно изследване на кохорта от недиагностицирани пациенти, които имат същата констелация от симптоми. До момента в скрининга са включени 23 изследвани лица. В заключение българският опит показва, че скрининговите програми са ефективен метод за идентифициране на пациенти с редки генетични заболявания, ранното им диагностициране и ранното започване на лечение