Prévalence de l’angiœdème héréditaire de types 1 et 2 à Paris en 2016 (étude EPI-AOH75)

Introduction La prevalence de l’angiœdeme hereditaire de types 1 et 2 (AOH 1 et 2) en France n’est pas connue. Nous rapportons les resultats d’une etude transversale visant a estimer la prevalence des cas d’AOH 1 et 2 a Paris et en France en 2016. Patients et methodes Les cas prevalents d’AOH 1 et 2 en 2016 parmi les habitants de la ville de Paris ont ete identifies par une enquete basee sur les 5 sources d’information suivantes : – enquete postale envoyee a 2 reprises aux 3123 medecins generalistes, allergologues, dermatologues, gastro-enterologues, medecins internistes et pediatres en activite liberale a Paris ; – enquete par courrier electronique adressee aux 1136 medecins des services de medecine interne, dermatologie, gastro-enterologie, pediatrie et immunologie clinique de 22 hopitaux parisiens et de la banlieue parisienne proche et enquete telephonique aupres de 4 services hospitaliers experts de l’AOH a Paris ; – enquete aupres des 2 laboratoires prives dosant le C1 inhibiteur ; – adherents de l’Association des malades souffrant d’angiœdemes (AMSAO) ; – beneficiaires d’un statut d’affection de longue duree pour un deficit du complement (code D84.1 de la CIM 10). Pour tous les cas signales, les donnees cliniques et biologiques ont ete relevees des dossiers medicaux par un seul investigateur (S.G.C.). Les cas etaient retenus s’ils repondaient aux « criteres de Longhurst et Cicardi » [1] et s’ils etaient domicilies a Paris en 2016. La prevalence etait calculee en divisant le nombre de cas retenus par le nombre d’habitants a Paris en 2016 puis standardisee en prenant la population francaise metropolitaine comme reference. L’intervalle de confiance (IC) a 95 % a ete calcule en utilisant une distribution de Poisson. L’exhaustivite dans l’identification des cas a ete estimee par une analyse de capture-recapture (ACR) avec un modele log-lineaire a 5 sources. Resultats Parmi les 287 cas signales par les 5 sources d’information interrogees, 57 cas (dont 54 AOH de type 1) repondaient aux criteres d’inclusion. Le signalement provenait de centres hospitaliers experts de l’AOH dans 98 % des cas retenus. Les hommes representaient 56 % des cas. L’âge median aux premiers symptomes etait de 11 ans (extremes : 2–52 ans) (8 valeurs manquantes), l’âge median au diagnostic etait de 19 ans (extremes : 1–67 ans) (10 valeurs manquantes). La prevalence brute et standardisee de l’AOH 1 et 2 a Paris en 2016 (pour 100 000 habitants) est estimee a 2,60 (IC95 % : 1,97–3,37) et 2,42 (IC95 % : 1,78–3,07), respectivement. L’ACR estime l’exhaustivite dans l’identification des cas a 98,6 % (IC95 % : 94,5–100 %). L’extrapolation du taux standardise estime le nombre de personnes avec AOH 1 et 2 en France metropolitaine a 1565. Conclusion Cette premiere estimation de la prevalence de l’AOH 1 ou 2 pour une population francaise montre une frequence legerement superieure a celles rapportees par des etudes realisees dans d’autres pays. Cette maladie rare semble etre suivie presque exclusivement dans les centres experts. Le long delai diagnostique reflete possiblement une meconnaissance de l’AOH, notamment lorsqu’il n’y a pas d’antecedent familial connu.